اشتقت لكم  ولمكاني في  مكتوب .. تحية لكم جميعا

دعوة للتأمل

تأمل قليلا  وتحرر  من سيطرة الذات وحلق بروحك  واجعل  بصرك بصيره  لك

تضيع من اعمارنا  سنوات ونحن نعتقد اننا معذبون في الارض , ان الحياة  والسعاده وجدت لغيرنا فقط

نهدر طاقاتنا لأجل  مشاعر سلبية لا طائل منها عقول  تشتغل  وتسهر وتدور في دوامة المشاكل   ويجافيها النوم لأجل توافه وحزن  قد يصنعه الوهم بداخلنا

ببساطة اريد ان اخبرك انك اذا كنت قادر على قراءة كلامي واستيعابه

اذا كنت  تملك عقلاً بصحة جيده يجب ان   تكون بغاية السعادة  وتعرف انك صاحب" حظ  كبير "

فلم يصاحب لحضة   نشوئك خلل وراثي او طفرة جينية

جعلتك  تصنف طبيا ضمن( أطفال المتلازمات )

متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء  q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية

ما قد يحزنك فعلا  أن يتحول ضحك أطفالك  الى بكاء داخل قلبك

من قال اعطني حظا وارمني في البحر

الآن يجب ان نقول اعطني صحة  وارمني في البحر

كنت اريد اضافة  ونقل نوع آخر من المتلازمات  

لكن لمن يريد الاطلاع اكثر عن انواع المتلازمات 

www.gulfkids.com/ar/index.php

صبا (مايا ناصر سابقا)